La Miocardiopatia hipertrofica es una de las enfermedades cardiacas hereditarias mas comunes. Su complejidad clinica tiene su base en su heterogeneidad genetica, causada principalmente por mutaciones en genes sarcomericos. Los genes MYBPC3 y MYH7 estan involucrados en la genesis de la enfermedad en aproximadamente la mitad de los pacientes, mientras que mutaciones en los genes TNNT2, TNNI3, TPM1, ACTC, MYL2 y MYL3 suponen entre un 1-5% de los casos. Dada la dificultad de predecir el riesgo de eventos adversos, como la muerte subita, a partir de los datos clinicos, la investigacion genetica ha intentado determinar la relacion entre el gen mutado o el tipo de mutacion y la evolucion de la enfermedad. Una correlacion entre el genotipo y el fenotipo bien demostrada tendria implicaciones muy importantes para el tratamiento y la prevencion de los eventos adversos. La informacion sobre genotipo-fenotipo y pronostico de las diferentes mutaciones en el gen de la troponina T (TNNT2) es escasa y contradictoria, por su baja prevalencia. Clasicamente se han relacionado las mutaciones en este gen con un alto riesgo de muerte subita en jovenes con hipertrofia ventricular izquierda leve."
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